Клиническое ведение пациентов с буллезным эпидермолизом: серия клинических наблюдений у пяти родных братьев и сестер

ВВЕДЕНИЕ. Буллезный эпидермолиз (БЭ) – редкое наследственное заболевание, характеризующееся повышенной хрупкостью кожи и слизистых оболочек, что приводит к образованию пузырей и язв при минимальной травматизации. Среди основных подтипов наиболее распространенным является простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ), который, как правило, проявляется в более легкой клинической форме.
ЦЕЛЬ. Настоящая серия клинических наблюдений направлена на описание клинических и рентгенологических особенностей у пяти родных братьев и сестер с диагнозом ПБЭ, с акцентом на роль стоматолога в диагностике, комплексном ведении и улучшении качества жизни таких пациентов.
МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ. Пятеро родных братьев и сестер, ранее не обследованных на наличие БЭ, прошли клиническое, рентгенологическое и генетическое обследование. Внутриротовой и внелеротовой осмотры проводились с целью оценки поражения слизистой оболочки, наличия зубочелюстных аномалий и системных проявлений заболевания. Генетическое исследование выявило наличие ПБЭ II типа (мутация гена KRT5) у всех пациентов.
РЕЗУЛЬТАТЫ. Ни у одного из обследованных не было выявлено значимых буллезных или эрозивных поражений слизистой оболочки полости рта. Однако у всех пациентов наблюдались гиперкератотические поражения, дистрофия ногтей и буллезные образования в периоральной области. У двух пациентов диагностирована двусторонняя нейросенсорная тугоухость. Панорамные рентгенограммы выявили отсутствие отдельных зубов, предположительно вследствие удаления по причине кариеса, что подчеркивает сложности в поддержании гигиены полости рта. Стоматологическое лечение было направлено на атравматичный подход, профилактические меры и консультирование по питанию.
ВЫВОДЫ. Стоматологи играют ключевую роль в раннем выявлении и междисциплинарном ведении пациентов с буллезным эпидермолизом. Комплексная оценка состояния полости рта способствует уточнению подтипа заболевания и выбору индивидуализированной стратегии лечения. Образование пациентов, профилактические меры и регулярные осмотры необходимы для улучшения долгосрочных стоматологических и общих клинических исходов у пациентов с БЭ.

1. Uzun C., Zengin A. Z., Pancar Yüksel E. Dental ve mukozal oral bulgular ile birlikte epidermolizis bülloza simpleks: Olgu sunumu. Ondokuz Mayıs Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Dergisi. 2014;15(1):43–47.

2. Yangın Z., Erkalp K., Delatioğlu H., İlhan A.E., Kökten N., Anesteziyoloji I., Burun I.K. Epidermolizis büllozalı hastada mikrolaringeal cerrahinin anestezi yönetimi: olgu sunumu. Gülhane Tıp Dergisi. 2005;47:150–152.

3. Öncel M.Y., Sevim, Ü.N.A.L., Yılmaz A., Yıldız J., & AkbaşA.Y. Epidermolizis Bülloza tanısı alan yenidoğan olgu serisi. Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi. 2011;5(1):5–10.

4. Karaduman A. Kalitsal Büllü Hastaliklar. Inherited Bullous Diseases. Turkderm. 2011;45(2):81–86.

5. Intong L.R., Murrell D.F. Inherited epidermolysis bullosa: new diagnostic criteria and classification. Clin Dermatol. 2012;30(1):70–77. https://doi.org/10.1016/j.clindermatol.2011.03.012

6. Fine J.D., Bruckner-Tuderman L., Eady R.A., Bauer E.A., Bauer J.W., Has C. et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014;70(6):1103–1126. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2014.01.903

7. Wright J.T. Oral manifestations in the epidermolysis bullosa spectrum. Dermatol Clin. 2010;28(1):159–164. https://doi.org/10.1016/j.det.2009.10.022

8. Sprecher E. Epidermolysis bullosa simplex. Dermatol Clin. 2010;28(1):23–32. https://doi.org/10.1016/j.det.2009.10.003

9. Fine J.D. Inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:12. https://doi.org/10.1186/1750-1172-5-12

10. Serrano-Martínez M.C., Bagán J.V., Silvestre F.J., Viguer M.T. Oral lesions in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Oral Dis. 2003;9(5):264–268. https://doi.org/10.1034/j.1601-0825.2003.03971.x

11. Wright J.T., Fine J.D., Johnson L. Hereditary epidermolysis bullosa: oral manifestations and dental management. Pediatr Dent. 1993;15(4):242–248.

12. Hore I., Bajaj Y., Denyer J., Martinez A.E., Mellerio J.E., Bibas T., Albert D. The management of general and disease specific ENT problems in children with Epidermolysis Bullosa – a retrospective case note review. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2007;71(3):385–391. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2006.11.005

13. Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M., Suchindran C. Tracheolaryngeal complications of inherited epidermolysis bullosa: cumulative experience of the national epidermolysis bullosa registry. Laryngoscope. 2007;117(9):1652–1660. https://doi.org/10.1097/MLG.0b013e318093ed8e

14. Wright J.T. Comprehensive dental care and general anesthetic management of hereditary epidermolysis bullosa. A review of fourteen cases. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1990;70(5):573–578. https://doi.org/10.1016/0030-4220(90)90401-d